てくてく歩き

遺伝性脊髄小脳変性症　発症メカニズム解明
2011年10月06日

　歩行困難や言語障害などが出る難病「遺伝性脊髄（せき・ずい）小脳変性症１４型」（ＳＣＡ１４）の発症メカニズムを、群馬大大学院の平井宏和教授（神経生理学）らのグループが突き止めた。５日、米国の学会誌ジャーナル・オブ・ニューロサイエンス（電子版）に発表した。

　遺伝性のＳＣＡ１４は小脳に多く存在する酵素「ＰＫＣγ」が変異して、影響を与えていると考えられていたが、発症のメカニズムはわかっていなかった。

　平井教授らは、この変異型酵素をマウスの小脳に注入し、細胞内を観察した。すると、変異したＰＫＣγが正常なＰＫＣγを巻き込んで凝固したり、他の酵素の働きを弱らせたりしていたことが判明した。

　変異したＰＫＣγを分解し、新しい変異型酵素を作らせないような治療法が有効だと分かったという。平井教授は「５年以内に実用化を目指したい」と話している。

朝日新聞より

これって素晴らしい進歩ですよね。私のSCA３にも適合して欲しい。
と、切に思います。