ALSと電動車椅子

昨日のニュースでＡＬＳの原因遺伝子発見 され、共通メカニズム解明の可能性がでてき

た。　　　　以下抜粋

　筋力が衰える難病、筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）の新たな原因遺伝子を、広島大と関

西医科大、徳島大などの共同研究グループが突き止め、２８日付の英科学誌ネイチャー

電子版に発表した。非遺伝性を含めたＡＬＳすべてに共通する発症メカニズムに関与して

いる可能性があり、その解明と治療法開発を目指すとしている。
　

ＡＬＳの約１割は遺伝性と言われ、いくつかの原因遺伝子が見つかっているが、まだ原因

はほとんど分かっていない。
　

研究グループは、遺伝性のうち両親とも染色体に異常がある（劣性遺伝）と考えられる症

例に着目し、６症例の遺伝子の個人差（ＳＮＰ）を詳細に解析。うち３例で、細胞内のシグ

ナル伝達にかかわる物質「ＮＦカッパーＢ」を抑制するたんぱく質「ＯＰＴＮ」の遺伝子に変

異があった。ＮＦカッパーＢは、がんや炎症への関与が知られている。劣性遺伝以外の非

遺伝性など、ほかの症例でもこの遺伝子の変異が見つかった。
　

一方、発症部位である脊髄（せきずい）の細胞を調べると、非遺伝性や、ＯＰＴＮとは別の

原因遺伝子による症例でも、ＯＰＴＮたんぱくの固まりがみられた。
　

これらの結果から、ＯＰＴＮが原因遺伝子の一つにとどまらず、すべてのＡＬＳの発症に関

与していることが示されたとしている

これで、完全に解明されると、新薬の開発も可能で早くできてほしい。