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ももたろう日記

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2009.05.26
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テーマ:難病(2)
カテゴリ:脊髄小脳変性症

以前から依頼されていた遺伝子検査について

妹と弟の主治医より昨日電話があり

3人揃って病院に来て欲しいとの事。

妹、弟、ワタシの3人で今日、行ってきました。

 

そこには

信州大学付属病院神経内科のセンセイが来ていて

1時間ほど聞き取りや簡単な検査

そして3人の採血をし終了しました。

 

センセイから4枚の説明文を渡されたので持ち帰ってきました。

 

タイトルは

「脊髄小脳変性症(以下SCD)の遺伝子解析研究にご協力下さい」

 

内容は

「SCDとは」

「長野県のSCD」

「信州大学における今後のSCDの研究」

(遺伝性SCDの新規原因遺伝子の探索)

というものです。

全国的に見て、長野県のSCDの患者の割合が他県の2倍です。

そしてその65%が原因遺伝子が開明されていない遺伝性のSCDの2倍だそうです。(全国的には10-40%)

 とても分かりやすく且つ、興味深い内容のプリントでした。

 

 プリントの最後には

「この研究の目的はSCDの原因や発病機序(どういうふうにして小脳の神経細胞が弱って死んでいくのか)をより深く解明し、その予防法や治療法を開発することです。(途中省略)すぐさま具体的な結果をお返しできるものではありません。(以下省略)」

と書いてありました。

母が16年前に亡くなって、、、

それから16年間、何か研究が進んでいるのかな。。。

 きっと、色々なことが分かってきたのでしょう。でも、まだまだ。。。                                                                                  

 

妹達を治して欲しい

世の中からSCDという病気を無くして欲しい

ワタシの願いです

 

 

 

 

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最終更新日  2009.05.27 14:47:31
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