テーマ:難病(2)
カテゴリ:脊髄小脳変性症
以前から依頼されていた遺伝子検査について 妹と弟の主治医より昨日電話があり 3人揃って病院に来て欲しいとの事。 妹、弟、ワタシの3人で今日、行ってきました。
そこには 信州大学付属病院神経内科のセンセイが来ていて 1時間ほど聞き取りや簡単な検査 そして3人の採血をし終了しました。
センセイから4枚の説明文を渡されたので持ち帰ってきました。
タイトルは 「脊髄小脳変性症(以下SCD)の遺伝子解析研究にご協力下さい」
内容は 「SCDとは」 「長野県のSCD」 「信州大学における今後のSCDの研究」 (遺伝性SCDの新規原因遺伝子の探索) というものです。 全国的に見て、長野県のSCDの患者の割合が他県の2倍です。 そしてその65%が原因遺伝子が開明されていない遺伝性のSCDの2倍だそうです。(全国的には10-40%) とても分かりやすく且つ、興味深い内容のプリントでした。
プリントの最後には 「この研究の目的はSCDの原因や発病機序(どういうふうにして小脳の神経細胞が弱って死んでいくのか)をより深く解明し、その予防法や治療法を開発することです。(途中省略)すぐさま具体的な結果をお返しできるものではありません。(以下省略)」 と書いてありました。 母が16年前に亡くなって、、、 それから16年間、何か研究が進んでいるのかな。。。 きっと、色々なことが分かってきたのでしょう。でも、まだまだ。。。
妹達を治して欲しい 世の中からSCDという病気を無くして欲しい ワタシの願いです
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