アンジェルマン症候群
先日かめくんの本当の障害名がわかりました。それはアンジェルマン症候群です。この障害は15番染色体の異常からおこるものです。詳しい内容は後日記述しますが今日は簡単に。2万人から3万人に1人という稀少染色体異常。その中でもかめくんのタイプはさらに少ないタイプのようです。この診断が付いて正直ほっとしています。もうかめ君そのものの診断なんですもの。アンジェルマン症候群のことを調べれば調べるほどかめくんなんです。今まで「これは悩みじゃないよなぁ。こんなことでつらいとかいってちゃいけないよね」なんておもっていた部分もあったんですが、、実はそれが全てアンジェルマン症候群の症状の一つだったりしました。だから「もうつらいっていっていいんだっ!」って思ったらなんかふっと心の重荷がとれました。そしてようやく会に入れます。かめくんと同じ障害をもつお子さんの話をたくさん聞く機会もできました。ほんとうに嬉しいんです。変なのかもしれないけど今の時期にわかったよかったなぁって思います。実はアンジェルマン症候群という障害名は私は以前からしっていました。でもかめくんの障害ではないって思ってました。そしたらある日療育の先生が「かめくん染色体異常のおこさんでとてもよくにた動きをするお子さんがいたのよ」っていわれたことがありました。そのときは「そうなんだぁ」なんて漠然と思っていただけで染色体異常を細かく調べることもしませんでした。そんなある日某TV局のプロデューサーさんと合ったときに「かめくんはいつもにこにこしてますね!なんか理由あるんですか?」なんて聞かれました。それを聞いたときになぜかアンジェルマン症候群が頭に浮かびました。まさかっておもって散々調べて調べて。やっぱり当てはまることが多いんです。思い切って病院でアンジェルマン症候群に絞って調べてもらうことにしました。一つ目の検査では分かりませんでした。2度目のFISH法でもわかりませんでした。3度目のメチル化解析でようやく結果が出ました。結果はアンジェルマン症候群。まさにこの時期に分かったのはその診断が今の私に必要だったからでしょうね。もっと早くに分かっていたらきっとこんなにがんばってこれなかったかもしれない。早くわかってたら絶望していたかもしれない。ずっと精神発達遅滞っていわれていたから「いつか歩くようになれば普通になる。」「しゃべれれば普通になる」なんて淡い期待があった。だから色々がんばってこれた。でも最近はもうかめくんはかめくんだっておもってあるがままを受け止めてともに楽しみともに成長していこう。と思っていたときでした。そんな時だからきっとよかったんだなぁって。またかめくんとの道がみえてきました。かめくんの笑顔のために笑顔を守るために笑顔を絶やさないために、ともに成長していこうと思います。