ムコ多糖症 - MPS
@ポンちゃんさんの所でムコ多糖症に関する日記が書かれてたので、再考。と初のバトン。最初に知ったのは、2005年に日テレで放送されたドキュメンタリー。調べてみると以来、多少状況は改善されてる面もあるみたいだ。その時の日記(May 9,2005)(リソソーム記載も在りますがライソゾームに統一して書いてます)ムコ多糖症 - Mucopolysaccharidosis(MPS)、ライソゾーム病の一種。先天代謝異常疾患により、真核生物の持つ細胞小器官の一つライソゾーム(lysosome)にて加水分解酵素により分解されるはずのグリコサミノグリカン(glycosaminoglycan)/ ムコ多糖(GAG)が体内に蓄積してしまう小児難病。分類はI型~VII型が在る。因みに多糖とはそれ以上加水分解出来ない糖がグリコシド結合により結合したもの。寿命は15歳位で症状としては、臓器障害、知能障害、運動能力低下・喪失、聴力低下・喪失、呼吸困難、特異顔貌(ガーゴイル様顔貌)。不可逆性の変化をもたらす為、治療時期が早ければ早いほど良い。遺伝子疾患である為理想的には遺伝子治療だろうが、酵素充填療法も効果が高いみたいで欧米で認可が下りている治療薬(I、II、VI)も在る。日本ではI型のみ承認されている。VI型も既に申請されており、またII型もジェンザイムより先日申請された。厚生労働省は10月にもう一つに認可承認を与える方針を示している。他の治療法としては骨髄移植や造血幹細胞移植。ドキュメンタリーは少年が申請時必要なデータを得る為に米の臨床に参加する過程だったのだが、放送後、バンドネオン奏者で、タンゴ演奏家の小松亮太氏が実施したチャリティライブをキッカケにムコネット(ムコ多糖症支援ネットワーク・耀くん基金)が発足した。マスメディアの良い一面が発揮された一つの事例だね。という事で、全く関係の無い個人でも出来る事。としては、・ブログ等個人メディアに依り、支援者を増やすのも一つ。 上記のムコネットではメンバー登録も可能なので、その意志の証として登録するのも手。・骨髄移植、造血肝細胞移植も有効な訳だから、骨髄バンク登録というのもまた一つ。 これは他の病で戦う人を救える可能性もある訳だしね。・募金や様々なチャリティーへ参加して多少なりとも活動資金を援助し支える。・上記支援サイトではTシャツが販売されてるので、購入し実際に着、アピールする事も出来る。 オレンジで派手なので着るのは・・・・でも、買うだけでも良さそう。まず、本日一つ目を。後日イイ機会なので二つ目の予定。今年中には下のTシャツ買おうかと。¥2,000だけど今月、来月はピンチだからね。下がバトン。賛同される方は以下をコピペでどうぞムコ多糖症この病気は、人間の中でも小さい子達に見られる病気です。しかし、この《ムコ多糖症》という病気は、あまり世間で知られていない(日本では、300人位発病)つまり社会的認知度が低い為に、今厚生省やその他製薬会社が様々な理由を付けて、もっとも安全な投薬治療をする為の許可を出してくれません。ムコ多糖症は日々病気が悪くなる病気で、発症すると殆どの人が10~15歳で亡くなります。8月7日「SCHOOL OF LOCK」というラジオ番組で湘南乃風の若旦那が語ってから、私達に出来ることを考えました。それで思いついたのが、このバトンという方法です。5~6歳の子供達が厚生省にスーツ姿で出向いて自分達が生きる為に必死に頭を下げたりしています。この子達を救う為に私達が出来ることは、この病気を多くの社会人に知ってもらって、早く薬が許可されるよう努力することだと思います。みなさん、ご協力お願いします。[ムコ多糖症]ムコ多糖を分解する酵素が先天的に欠損している為、体内に蓄積することで様々な異常が引き起こされる病気。多くの場合、身体や精神の発達遅滞、骨の変形、水頭症なども伴う。重症の場合は成人前に死亡する。今のところ有効な治療法が無いので、骨髄移植や遺伝子治療の臨床成果が待たれる病気の一つである。http://www.muconet.jp/