長男🐻遺伝子治療薬😳 (在宅44日目)
~9歳長男🐻~↓気が向いたときにお手伝いしてくれる次男🐒昨日は夕方から……。かなり機嫌が悪かった長男😓泣いて泣いてすごかった💦熱はないのですが、少し痰が増えてきました……。悪化しませんように🙏💬ママのつぶやき💬以前、A-Future(特定非営利活動法人ALDの未来を考える会)さんにパパが寄稿する機会があったとお伝えしました😃A-FutureさんのYouTubeでは、10月2日の「ALDの日」にちなんで、記念動画を最近アップしていました。その内容を少しお伝えします🙏副腎白質ジストロフィー(ALD)は、早期発見・早期治療でその後の病状の進行が全く違うそうです。我が子達も、長男🐻は病状が進行していたことに加え、移植治療を2回した影響もあり、移植はしっかり生着しましたが、重い障害を抱えることになりました。次男🐒はキャリア(未発症)で移植治療をし、今は元気に保育園へ通学していますが、今後も経過は見ていかなければいけません。長男🐻のことを考えると、もっと早くに病気を発見できていたら……。という想いはずっと残ってます😣日本では生まれてすぐの赤ちゃんを対象に新生児スクリーニング検査が実施されていますがALDは対象疾患に含まれていないため、任意で受けたいと言わなければ受けられません。でも、赤ちゃんの頃に早期診断を受けることができれば、発症前に対策をとり、重症化を防げる可能性があります。専門家の医師の働きかけにより、全国の数道県ではALDの新生児スクリーニング検査が受けられる体制になってきているそうです。もっと早く病気が発見できていたら……。と同じ想いをさせないためにもこれから生まれてくる子ども達のためにも新生児スクリーニング検査が普及してくれることを願います🙏最後に外国では、2022年にアメリカのブルーバードバイオ社からALDの遺伝子治療薬「Skysona」(スカイソナ)が発売されたそうです。4~17歳の早期の活動性大脳型ALDに投与するそうです。日本ではいつ導入になるのかわかりませんが、造血幹細胞移植以外にも治療法ができているのは、ありがたい報告だなと思いました🙏早期発見・早期治療によって、子どもとその家族が笑顔で過ごせますように🙏